Hiperplasia adrenal congênita forma não clássica: diagnóstico e tratamento

O nome é comprido e pouco conhecido. Contudo, a hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma das doenças com herança genética mais comuns. Nesta doença que acomete as glândulas adrenais, há um defeito na enzima 21 hidroxilase, ou CYP21A2. Na forma clássica, a HAC pode causar genitália ambígua em meninas, além de insuficiência adrenal perdedora de sal em ambos os sexos.

Na forma não clássica ou de início tardio, o defeito da enzima CYP21A2 é parcial, e devemos desconfiar da doença em pacientes com sinais de excesso de androgênios, isto é, de hormônios responsáveis pelos caracteres sexuais secundários masculinos.

adrenal

Os sinais da doença começam a aparecer no final da infância e início da adolescência e podem incluir: desenvolvimento de pelos antes da hora, acne e aceleração da idade óssea em ambos os sexos; excesso de pelos e alterações menstruais em mulheres.

O diagnóstico da HAC forma não clássica é feito através da dosagem de alguns hormônios, sendo o principal a 17 hidroxiprogesterona. Este hormônio deve ser dosado em um teste de estímulo e está indicado quando há história familiar de HAC, sinais de excesso de androgênios de início precoce (crianças) ou sempre que o paciente solicitar o diagnóstico específico em caso de suspeita.

O tratamento da HAC forma não clássica pode ser feito com corticoides ou anticoncepcionais orais dependendo do sexo, idade e quadro do paciente. Crianças com desenvolvimento precoce dos pelos pubianos e acne grave podem ser tratadas com corticoides. Mulheres com excesso de pelos e alterações menstruais podem ser tratadas com anticoncepcionais orais. Se desejarem engravidar, podem ser tratadas com corticoides. Homens só precisam ser tratados com corticoides no caso de massas testiculares ou de baixa contagem de espermatozoides.

A indicação e o acompanhamento devem ser criteriosos, pois o tratamento em quem não tem indicação ou com doses incorretas pode trazer mais prejuízos que a própria doença.

Dr. Mateus Dornelles Severo

Médico Endocrinologista

Mestre em Endocrinologia

CREMERS 30.576

www.facebook.com/drmateusendocrino

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